Jameelahstaffs.                                                  

HC/L2-HGA.

CATARACT

Congenitaal cataract, een oogafwijking – maar daarover later meer, is een erfelijke ziekte welke de gemoederen in de Staffordshire Bull Terrier wereld al lang bezig houdt. Nu worden alleen nog de lijders (honden die de ziekte daadwerkelijk hebben en het ook zullen doorgeven aan hun nageslacht) opgespoord door middel van een onderzoek aan het oog zelf of natuurlijk doordat de hond last krijgt van deze aandoening en ziek wordt. Maar omdat oogziekten waaronder ook bepaalde vormen van cataract zich ook op latere leeftijd kunnen ontwikkelen kan het maar zo zijn dat een Staffordshire Bull Terrier welke nu als vrij van een oogziekte wordt verklaard, hier later alsnog last van krijgt omdat de ziekte zich ontwikkeld heeft. Daarnaast heb je ook nog de categorie Staffordshire Bull Terriers die het wel in hun DNA (erfelijk materiaal) hebben maar zelf nooit congenitaal cataract zullen krijgen maar het wel kunnen doorgeven aan hun nageslacht, de zogenaamde dragers, en in combinatie met een andere drager zo maar puppy’s kunnen voortbrengen die daadwerkelijk congenitaal cataract zullen krijgen met alle zorgen en verdriet van dien.

Dr. Cathryn Mellersh en haar team bij het Animal Health Trust hebben de voor congenitaal cataract verantwoordelijke mutatie opgespoord en zij hebben vastgesteld dat alle lijders twee exemplaren van deze mutatie hebben terwijl dragers “slechts” één exemplaar hebben.

Aan de hand van de DNA test kan zonder twijfel worden vastgesteld of een Staffordshire Bull Terrier, lijder, drager of vrij is. Dr. Cathryn Mellersh geeft aan dat dragers niet van de fok behoeven te worden uitgesloten. Als men fokt met een drager maal een drager, dan betekend dat er 25% kans is dat de puppy’s cataract zullen krijgen, 50% zal zelf drager worden en 25% van de puppy’s vrij zal zijn van congenitaal cataract. Als men een drager maal een vrije hond (dat is dus een hond zonder gemuteerde genen) kruist zullen 50% van de nakomelingen zelf weer drager zijn en 50% zal vrij zijn van cataract. LET OP, deze percentages zijn het resultaat als men de uitkomsten van heel veel nesten in kaart gaat brengen, de zogenaamde wet van de grote getallen. Het is dus niet zo dat als men vier puppy’s heeft uit een combinatie waarvan de vader/moeder drager is en de ander vrij, dat twee puppy’s vrij zullen zijn en de twee andere congenitale cataract zullen krijgen, als men geluk heeft kan het maar zo zijn dat het gehele nest geen congenitaal cataract zal krijgen maar als men pech heeft kan het maar zo zijn dat alle puppy’s wel congenitaal cataract krijgen. De verwachting is dat het maar zo kan zijn dat 20% van alle Staffordshire Bull Terriers in Groot Brittannië dragers zullen blijken te zijn. Aangezien men niet precies weet (ook wij in Nederland weten dat niet!) hoe de genenpool in Groot Brittannië is samengesteld adviseert men niet om gelijk alle dragers van de fok uit te sluiten, in tegendeel zelfs. Om te voorkomen dat men nu denkt dat het niet belangrijk is om te testen wil ik benadrukken dat om te weten waar men mee bezig is men in ieder geval wel dient te testen - zelfs als men “slechts voor de gein” een nestje neemt of van zichzelf vindt dat men “slechts” een gelegenheidsfokker is - ik kan mezelf niet voorstellen dat iemand voor de “gein” honden op de wereld zet die ernstig gehandicapt zijn/worden terwijl men dit door middel van een goed toegankelijke test had kunnen voorkomen!

Onder cataract wordt het simpel gezegd het troebel zijn van de lens verstaan, dat kan een klein gedeelte van de lens zijn maar ook kan de gehele lens troebel zijn. U zult begrijpen hoe groter de vertroebeling in het oog hoe minder de hond kan zien. Er zijn de diverse soorten cataract, ik noem hier secundair cataract hiervan spreekt men als de hond nog andere oogafwijkingen heeft en daarvan is cataract dan het gevolg en seniel cataract ook wel ouderdomscataract genoemd, maar er zijn nog meer vormen! De nieuwe DNA test bij Staffordshire Bull Terriers richt zich op congenitaal cataract, deze vorm kan al aanwezig zijn als de pups hun oogjes open doen, maar meestal openbaart zich deze vorm van cataract vanaf de leeftijd van drie maanden en het treft (bijna) altijd beide ogen. Congenitaal cataract is progressief dat wil zeggen dat het een ziekte is die zich steeds verder ontwikkeld of een kleine vertroebeling van de lens zal groter worden wat uiteindelijk blindheid tot gevolg heeft.

 

                         

Op deze foto kunt u duidelijk zien dat de lens vertroebeld is!

 

Alle lijnen

Met betrekking tot congenitaal cataract wordt weleens verondersteld dat deze erfelijke afwijking met name in lijnen met overwegend rode en bonte Staffordshire Bull Terriers voor komt. Net zoals bij L2 HGA waarvan verondersteld werd dat deze aandoening alleen in lijnen met overwegend zwarte Staffordshire Bull Terriers te vinden zou zijn en waarvan het tegendeel inmiddels ook al bewezen is, ben ik ervan overtuigd dat als men gaat testen ook congenitaal cataract in alle lijnen te vinden zal.

  L2-HGA

L2-HGA is de afkorting voor L2-Hydroxyglutaric aciduria. Omdat de ziekteverschijnselen heel divers zijn werd en wordt deze afwijking nogal met andere (meer bekende) ziekten verward. De ziekteverschijnselen zijn o.a. epileptische aanvallen, coördinatieproblemen (moeilijk lopen), stijfheid van de spieren bij opwinding of beweging, rillen, ontypisch gedrag (staren naar muren, zich verschuilen onder tafels en in hoeken, oncontroleerbaar, onzindelijkheid). De eerste ziekteverschijnselen openbaren zich meestal op een leeftijd tussen zes en twaalf maanden, maar er zijn ook ziektegevallen bekend van Staffordshire Bull Terriers die 7 jaar oud waren toen de eerste verschijnselen zich openbaarden. Naast het testen op wangslijm, kan ook door middel van een MRI scan de diagnose L2-HGA worden vastgesteld.                                         

Door bovengenoemde testen kunnen Staffordshire Bull Terriers worden opgespoord die de ziekte daadwerkelijk hebben maar daarnaast ook de Staffordshire Bull Terriers die niet ziek zijn maar die het wel kunnen doorgeven (de zogenaamde “dragers”) aan hun kinderen die op hun beurt er wel ziek van kunnen worden en omdat te kunnen vaststellen is de DNA test van groot belang.

Door de DNA test kan worden vastgesteld welke Staffordshire Bull Terriers lijders, dragers of vrij zijn van L2-HGA. Deze DNA-test wordt uitgevoerd door het in Groot Brittannië gevestigde Animal Health Trust.